Neye dayanıyoruz, neyi vaat etmiyoruz
Dört başlığı ayrı ayrı açıklıyoruz: laboratuvar, teknoloji, bilimsel değerlendirme ve veri güvenliği. Teknik ifadelerin altında sade açıklaması var.
Analiz, T.C. Sağlık Bakanlığı ruhsatlı bir genetik tanı laboratuvarında yürütülür.
mPCR-augmented Axiom DNA mikroarray ile genotipleme yapılır.
Bulgular PubMed, GWAS Catalog ve ClinVar kayıtlarıyla ilişkilendirilir.
Veriler şifrelenir, erişim kontrol altındadır, silme talepleri, bize ulaştığı tarihten itibaren 30 gün içinde yerine getirilir.
Analiz, T.C. Sağlık Bakanlığı ruhsatlı bir genetik tanı laboratuvarında yürütülür; ruhsat ve kalite belgeleri bu laboratuvara aittir. Hub Genetik; numune lojistiği, bulguların bilimsel değerlendirmesi, raporlama ve danışmanlık süreçlerinden sorumludur. Laboratuvar ve akreditasyon bilgileri için Laboratuvar Akreditasyon sayfasına bakabilirsiniz.
Rapor tıbbi tanı koymaz, ilaç veya doz belirlemez, hastalık öngörmez. Mikroarray tüm genomu dizilemez; yalnızca seçilmiş varyantları okur. Raporlanan varyantların bir kısmı çip üzerinde doğrudan okunur, bir kısmı ise referans panel kullanılarak istatistiksel olarak tahmin edilir (imputasyon); tahmin edilen genotiplerin güvenilirliği doğrudan okunanlara göre daha düşüktür. Klinik açıdan önemli olabilecek bulgular doğrulama testi gerektirir.
Her bulguya güçlü, orta veya sınırlı kanıt seviyesi verilir. Sınırlı kanıtlı bulgular raporda işaretlenir ve öneri dili buna göre yumuşatılır.